Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır. Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Gen mutasyonları sonucu oluşur. Talasemi hastalarında 200’den fazla gen mutasyonu saptanmıştır. Otozomal resesif hastalık gurubundadır. Gen mutasyonlarına bağlı hemoglobinin globin proteini yetersiz sentezlenir. Bu da hemoglobinin sentezini bozar. Sonuç değişik derecelerde anemi (kansızlık) olarak karşımıza çıkar.
Hastalıklı gen hem anne hem de babada varsa çocuktaki hastalık homozigot; yalnız bir ebeveynde varsa heterozigot olarak adlandırılır. Beta talasemi Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılır. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya’da da hastalık sık görülmektedir. Bu bölgeler aynı zamanda sıtma hastalığının sık görüldüğü bölgelerdir. Bu nedenle her iki hastalık arasında korelasyon olduğu düşünülmektedir.
Talasemi çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti verir. Daha az ciddi türlerde çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmez.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz anemisi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:
- Cilt renginin aşırı solukluğu
- Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
- Kansızlık
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Sarılık
- Safra kesesinde taş
- Kemik deformeleri
- Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
- Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
- Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
- Adet başlangıcında gecikme.
Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir. Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.